Разрабатывается новая диагностика.
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика косолапости врожденной с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией (OMIM 119800), вызываемой мутациями в гене PITX1.
Срок внедрения - июль 2016 года.
Разрабатывается новая диагностика.
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика блефарофимоза, обратного эпиканта и птоза (OMIM 110100), вызываемого мутациями в гене FOXL2.
Срок внедрения - июль 2016 года.
Разрабатывается новая диагностика.
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика синдрома Эллерса-Данло с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха, вызываемого мутациями в гене FKBP14.
Срок внедрения - июль 2016 года.